Was ist eine Akromegalie?

Die Akromegalie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einem überschießenden Wachstum von Gliedmaßen kommt. Akromegalie bedeutet ungefähr so viel wie "Vergrößerung der äußersten Körperteile". Die Betroffenen haben sehr große Ohren, Nase, Hände und Füße. Ursache ist ein Gehirntumor, der zu einer Überproduktion eines Wachstumshormons führt. Die Akromegalie kann durch Genmutationen vererbt werden. In seltenen Fällen tritt sie auch im Rahmen von vererbbaren Syndromen auf. Akromegalie ist nicht heilbar. Es gibt jedoch medikamentöse und operative Möglichkeiten, den Krankheitsverlauf zu mildern.

Was sind Symptome einer Akromegalie?

Typisches Anzeichen einer Akromegalie ist, dass Betroffene eine verdickte, faltige Haut und vergröberte Gesichtszüge mit großer Nase und Ohren aufweisen. Die Augenwülste treten hervor, Hände und Füße ("Akren") sind stark vergrößert ("-mega").

Die Entwicklung der Symptome ist schleichend über Jahre hinweg. Klassischerweise fällt den Betroffenen auf, dass Schuhe, Ringe und Hüte nicht mehr passen.

Auch die inneren Organe – vor allem Herz und Milz – nehmen eine gefährliche Größe an. Die Zunge wächst ebenfalls und die Zähne weichen auseinander, was zu einer "kloßigen" Sprache (als hätte man eine heiße Kartoffel im Mund) und nächtlichen Atemproblemen (Schlafapnoesyndrom) führen kann.

Arterielle Hypertonie und Sehstörungen als Anzeichen

Weitere Anzeichen einer Akromegalie können ein hoher Blutdruck (arterielle Hypertonie) und Kopfschmerzen sein. Ist der Gehirntumor schon so groß, dass er auf die Sehbahn drückt, treten Sehstörungen und Gesichtsfeldeinschränkungen auf.

Durch das Gewebewachstum an den Händen kann der Nervus medianus am Unterarm eingeengt werden, was das sogenannte "Karpaltunnelsyndrom" mit nächtlichen Schmerzen der ersten drei Finger und Gefühlsstörungen zur Folge hat.

Stoffwechselstörungen sind typisch bei Akromegalie

Weitere typische Beschwerden sind ein verstärktes Haarwachstum (Hypertrichosis) und Schwitzen (Hyperhidrosis). Auch die äußeren Genitalien können vergrößert sein. Manche Patienten entwickeln eine Zuckerstoffwechselstörung (Diabetes mellitus).

Bei weiblichen Patientinnen bleibt der Menstruationszyklus aus (Amenorrhö). Bei männlichen Patienten kommt es wiederum zu einem geminderten Sexualtrieb und zu Potenzstörungen.

Wie entsteht die Akromegalie?

Die Ursache der Akromegalie ist in 95 Prozent der Fälle ein Hypophysenadenom, also ein gutartiger Gehirntumor. Die Hypophyse, auch Hirnanhangsdrüse genannt, ist eine Drüse mit Sitz im Zwischenhirn und produziert unter anderem das Wachstumshormon Somatotropin ("GH = growth hormon"). Dieses Hormon sorgt im Kindesalter für das Längenwachstum und spielt eine wichtige Rolle im Fett-, Kohlenhydrat- und Eiweiß-Stoffwechsel.

Bildet sich ein Tumor der Hypophyse steigt zunächst die Hormonausschüttung und es kommt auch im erwachsenen Alter zu einem fortgesetzten Wachstum von Händen, Füßen, Gesichtspartie und inneren Organen.

Sind Jugendliche betroffen, bei denen das Längenwachstum noch nicht abgeschlossen ist, ist der sogenannte Gigantismus, eine Unterform der Akromegalie mit einer Körpergröße von über zwei Metern, die Folge. Am häufigsten erkranken jedoch Patienten im Alter von 40 bis 50 Jahren.

Seltene Ursachen der Akromegalie

In seltenen Fällen ist die Ursache der Akromegalie ein bösartiger Hypophysentumor oder ein Tumor an anderer Stelle im Gehirn, der das Wachstumshormon in großen Mengen produziert.

In noch selteneren Fällen tritt die Erkrankung im Rahmen von Erberkankungen auf, zum Beispiel bei der Lipodystrophie Typ Berardinelli.

Wie diagnostiziert der Arzt eine Akromegalie?

Vom Beginn der Erkrankung bis zur Diagnose vergehen im Schnitt fünf bis zehn Jahre, da sich die Anzeichen schleichend entwickeln. Oftmals fällt dem Umfeld die langsame Veränderung des Körpers des Betroffenen gar nicht auf, nur im direkten Vergleich mit alten Fotos ist der Unterschied erkennbar. Erst wenn weitere Symptome auftreten suchen die Patienten einen Arzt auf. 

Der zuständige Facharzt für Diagnose und Behandlung der Akromegalie ist ein Endokrinologe, also ein Stoffwechselexperte.

Bluttests und Bildgebung im Rahmen der Diagnostik

Wird der Verdacht auf eine Akromegalie-Erkrankung gestellt, untersucht der Arzt zunächst das Blut. Die Produktion des krankheitsverursachenden Wachstumshormons ist von der Tageszeit abhängig, weshalb mehrere Blutproben an einem Tag abgenommen werden müssen.

Eine weitere Untersuchung testet die Regulierbarkeit der Wachstumshormonausschüttung durch Gabe von Zucker (oraler Glukosetoleranztest, oGTT). Bei einem gesunden Patienten sollte es nach dem Genuss von reinem Zucker (Glucose) zu einem Abfall des Wachstumshormons im Blut kommen, bei erkrankten Personen bleibt der Hormonspiegel hoch.

Erhärtet sich der Verdacht einer Akromegalie-Erkrankung durch die Bluttests, muss eine Bildgebung durchgeführt werden, um den Tumor im Gehirn darzustellen. Hierzu wird entweder eine Magnetresonanztomografie (MRT) oder eine Computertomografie (CT) veranlasst.

Wie behandelt man die Akromegalie?

Die Ursache der Akromegalie ist der Hypophysentumor. Dieser kann in manchen Fällen operativ entfernt werden, wenn er noch nicht zu groß ist. Die Operation kann normalerweise durch die Nase hindurch erfolgen, diesen Eingriff nennt man "transsphenoidale Adenomektomie".

Eine weitere Möglichkeit ist die Bestrahlung des Tumors, um diesen zu verkleinern und seine Aktivität zu verringern.

Als Komplikation der Entfernung des Tumors kann es zu einem vollständigen Funktionsausfall der Hypophyse kommen, sodass die Hormone, die sie produziert, medikamentös ersetzt werden müssen.

Alternative Therapien bei Akromegalie

Haben die ersten beiden Verfahren keinen Erfolg oder können gar nicht erst angewandt werden, bleibt die medikamentöse Therapie. Hierbei werden Hormone verbreicht, die dem Wachstumshormon Somatotropin entgegenwirken und so das Voranschreiten der Symptome eindämmen sollen.

Medikamente, die zu diesem Zweck eingesetzt werden, sind (beispielhafter Wirkstoff in Klammern):

• Dopaminpräparate (Bromocriptin)
• Somatostatinpräparate (Octreotid)
• GH-Rezeptor-Gegenspieler (Pegvisomant)

Unbehandelt ist die Lebenserwartung um etwa zehn Jahre verkürzt. Todesursächlich sind die Beeinträchtigung von Herz, Gefäßen und Gehirn durch die Erkrankung. Außerdem leiden Akromegalie-Patienten häufiger an Brust- und Darmkrebs.