Retinitis Pigmentosa (RP)

Retinitis Pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, in deren Verlauf die Netzhaut (Retina) zerstört wird. Nach und nach sterben die Netzhautzellen ab: in aller Regel sterben zuerst die Stäbchen ab, die in der Peripherie der Netzhaut angesiedelt sind. Die Zapfen im Zentrum der Makula bleiben zunächst erhalten.

Verbreitung des RP-Gens

In Deutschland leiden etwa 30.000 bis 40.000 Menschen an dieser Krankheit, weltweit rund 3 Millionen. Schätzungsweise jeder Achtzigste trägt ein "ungünstig“ verändertes RP-Gen in sich.

Also trägt solch ein Gen eine Erbinformation, die die Entwicklung dieser Netzhauterkrankung bei Gen-Trägern oder ihren Nachkommen in Gang setzen kann.

Retinitis Pigmentosa: Symptome und Folgen

Die erste Folge der RP, die meist in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter auftritt, ist meist Nachtblindheit. Nach und nach gehen Farb- und Kontrastsehen verloren, später verringert sich die Sehschärfe und das Gesichtsfeld wird enger, bis nach einigen Jahren nur noch ein kleiner zentraler Sehrest übrig bleibt. Daher die Bezeichnung "Tunnelblick“ oder "Röhrengesichtsfeld“.

In diesem Stadium sieht der RP-Patient zum Beispiel das Glas vor sich auf dem Tisch, aber nicht mehr die Flasche, die direkt daneben steht. Trotz noch erhaltener zentraler Sehschärfe ist die Orientierung in fremden Räumen oder auf der Straße jetzt nicht mehr möglich.

Viele Menschen, die unter dieser Krankheit leiden, erblinden im Laufe ihres Lebens vollständig. Retinitis Pigmentosa ist die häufigste Ursache von Sehverlust im mittleren Lebensalter.

Diagnostik bei Retinitis Pigmentosa

Die Retinitis Pigmentosa ist eine erbliche Krankheit, die durch ein verändertes Gen entsteht. Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Die wichtigste Methode zur frühen Erkennung dieser Krankheit ist die Elektroretinografie (ERG).

Dabei werden das Gesichtsfeld, die Sehschärfe, der Farbsinn und die Dunkelanpassung geprüft, ebenso die Netzhautstromkurve gemessen sowie der Augenhintergrund gespiegelt.

RP: Maßnahmen und Therapie

Bisher gibt es noch keine Möglichkeit, chirurgisch, medikamentös oder durch eine Diät den Prozess des Absterbens der Sehzellen zu verlangsamen oder zum Stillstand zu bringen. Große Hoffnung wird in die Molekulargenetik gesetzt, um die solche Krankheiten verursachenden Veränderungen im Erbmaterial aufspüren und so einen möglichen Therapieansatz finden zu können.

Seit vielen Jahren laufen unterschiedliche Forschungsprojekte mit dem Ziel, Menschen, die an degenerativen Netzhautkrankheiten erblindet sind, dazu zu verhelfen, wieder sehen zu können. Inzwischen wurden verschiedene Netzhaut-Chips entwickelt, mit denen einige Probanden in klinischen Studien zumindest Hell-Dunkel-Wahrnehmungen erlebten und sogar schemenhafte Umrisse erkennen konnten.

Die Weiterentwicklung soll in absehbarer Zeit wenigstens die Orientierung ermöglichen. Für alle anderen Aufgaben der Augen bleiben die an RP erkrankten Menschen auf elektronische Sehhilfen angewiesen, auf Sprachcomputer und die zusätzliche Braille-Tastatur am PC.