Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) handelt es sich um eine angeborene, seltene und vererbbare Bindegewebserkrankung. Bindegewebe kommt überall im Körper vor, daher sind die Symptome dieser Krankheit sehr vielfältig. Es kann zu überdehnbarer, leicht verletzbarer Haut sowie zum Reißen der inneren Organe, Bänder, Sehnen und der Gefäße kommen. Darüber hinaus ist die Krankheit durch überbewegliche Gelenke gekennzeichnet. 

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Es gibt verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms, deren Ursachen jedoch noch nicht vollständig erforscht sind.

Bei einigen Formen des EDS geht man als Ursache von einer genetisch bedingten Störung des Kollagens im Bindegewebe aus. Kollagen ist ein faserförmiges Protein, das als Bestandteil von Haut, Sehnen, Bändern, Gelenken und Co. unter anderem für die Elastizität der Haut verantwortlich ist.

Bei anderen EDS-Typen sind die Ursachen bislang ungeklärt. 

Ehlers-Danlos-Syndrom: Symptome

Die Symptome von EDS können mehr oder weniger stark ausgeprägt sein und große Unterschiede aufweisen. So können die Anzeichen bei jedem Typ in unterschiedlichem Ausmaß auftreten. 

Als typische Symptome gelten:

• überbewegliche Gelenke
• überdehnbare und leicht verletzbare Haut
• schlechte Wundheilung und Narbenbildung
• Neigung zu Blutergüssen 
• Beteiligung der inneren Organe (zum Beispiel Veränderungen an den Herzklappen, Gefäßerweiterungen, Eingeweidebrüche)

Darüber hinaus können, je nach EDS-Typ, weitere Symptome auftreten.

Diagnosekriterien des Ehlers-Danlos-Syndroms

Im März 2017 wurden neue Diagnosekriterien veröffentlicht, die eine umfassende und spezifische Einteilung der Krankheit erlauben. Demnach werden heute 13 Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms¹ unterschieden, für die es allerdings bislang keine deutsche Übersetzung gibt:

1. Classical EDS (cEDS)
2. Classical-like EDS (clEDS)
3. Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
4. Vascular EDS (vEDS)
5. Hypermobile EDS (hEDS)
6. Arthrochalasio EDS (aEDS)
7. Dermatosparaxis EDS (dEDS)
8. Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
9. Brittle comea syndrome (BCS)
10. Spondylodysplastic EDS (spEDS)
11. Musculocontractural EDS (mcEDS)
12. Myopathic EDS (mEDS)
13. Periodontal EDS (pEDS)

Oftmals erlauben die Symptome keine eindeutige Zuordnung zu einem der Typen – die Einteilung wird daher eher als grobe Richtlinie gesehen und die Forschung an den Typen gilt längst nicht als abgeschlossen.

EDS: Die Villefranche-Klassifikation

Bis zum Jahr 2017 hat man zwischen einer geringen Anzahl verschiedener Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschieden, die unter dem Namen der Villefranche-Klassifikation bekannt und nach wie vor in Deutschland etabliert sind. Zu dieser Einteilung gehören die folgenden Typen und deren typische Symptome:

• Klassischer Typ: Typ I und II (stark überdehnbare und leicht verletzbare Haut, Neigung zu Blutergüssen, schlechte Wundheilung, Überbeweglichkeit der Gelenke, innere Organe und Gefäße können ebenfalls betroffen sein, Symptome sind bei Typ I nicht so stark ausgeprägt wie bei Typ II)
• Hypermobiler Typ: Typ III (geringe Beteiligung der Haut, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke mit häufiger Ausrenkung, chronische Muskel- und Gelenkschmerzen, Verformung der Wirbelsäule und der Extremitäten
• Vaskulärer Typ: Typ IV (überdehnbare und dünne, durchscheinende Haut, Neigung zu Blutergüssen, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke, innere Organe und Gefäße können auch betroffen sein)
• Kyphoskoliotischer Typ: Typ VI (mittel bis starke Überdehnbarkeit der Haut, schlechte Wundheilung, extrem überbewegliche Gelenke, die Augen sowie innere Organe können ebenfalls betroffen sein)
• Arthrochalasischer Typ: Typ VII A/B (geringe bis mittlere Überdehnbarkeit der Haut, elastische und dünne Haut, schlechte Wundheilung, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke mit häufiger Ausrenkung der Hüfte)
• Dermatosparaxis Typ: Typ VII C (sehr schlaffe und herabhängende Haut, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke, innere Organe können auch betroffen sein)

Von diesen Formen von EDS treten am häufigsten der Hypermobile und der Klassische Typ in Erscheinung. Innerhalb dieser Klassifikation werden noch weitere, exotische Typen unterschieden, die jedoch extrem selten vorkommen.

Diagnose des EDS 

Für die Diagnose des EDS sind das Vorliegen der klinischen Symptome und Kriterien je Typ ausschlaggebend. Zudem kann die Familiengeschichte bei der Diagnosefindung weitere Auskünfte geben. Auch diverse Untersuchungen (teils zum Ausschluss anderer Diagnosen), ein Gentest oder eine Hautbiopsie, bei der die chemische Struktur des Kollagens in der Haut überprüft wird, können bei der Diagnostik zum Einsatz kommen. Die Überstreckbarkeit der Gelenke kann mithilfe des sogenannten Beighton-Scores getestet werden.

In der Praxis erfolgt die Diagnose meist nicht aufgrund der typischen Symptome, sondern vielmehr anhand eines ungewöhnlichen Auftretens verschiedener Symptome, welche Betroffenen Rätsel aufgeben und Auslöser für eine oft lange Suche nach den Ursachen sind.

Weiterhin erschwert sich die richtige Diagnose dadurch, dass die Mehrzahl aller Ärzte aufgrund der Seltenheit der Krankheit nicht ausreichend über diese Bescheid weiß. Betroffene durchleben daher eine oft jahrelange Odyssee bis zur Diagnosefindung. 

Ehlers-Danlos-Syndrom: Therapie

Das EDS ist nicht heilbar. Als am meisten gesundheitlich gefährdet gelten Patienten mit dem vaskulären Typ. Daher bedürfen diese einer intensiven ärztlichen Betreuung. Grundsätzlich konzentriert sich die Behandlung aller EDS-Betroffenen auf die Linderung der Symptome. 

So können eine Überwachung des kardiovaskulären Systems, Physiotherapie oder orthopädische Hilfsmittel wie Bandagen die Therapie unterstützen. Bewegungen mit einer Überstreckung oder einer Blockierung der Gelenke sollten hingegen vermieden werden.

Operative Eingriffe sollten nach Möglichkeit nur in Zentren mit hinreichender Expertise in der Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms durchgeführt werden.

Weiterhin ist für Betroffene die emotionale Unterstützung durch Angehörige und Freunde besonders wichtig, um mit der Krankheit umgehen zu können. Ebenso können eine Verhaltenstherapie und eine psychologische Betreuung hilfreich sein.   

EDS: Das kann man selbst tun

Um sich selbst als EDS-Betroffener das Leben mit der Krankheit zu erleichtern, bieten sich unter anderem folgende Maßnahmen an:²

• Vermeidung von Übergewicht
• empfehlenswert sind kleinere Mahlzeiten
• eine osteopathische Behandlung 
• regelmäßige Kontrolluntersuchungen der Augen, der Zähne, des Herzens und anderer inneren Organe
• ergonomische Hilfsmittel einsetzen
• gegebenenfalls Schuheinlagen
• immer den Notfallausweis bei sich tragen

Sport mit EDS

Besonders Kinder und Jugendliche, doch auch viele Erwachsene, betätigen sich gerne sportlich, wobei es schnell mal zu kleineren Verletzungen kommen kann. Für vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffene Patienten sowie für das soziale Umfeld ist es daher von großer Wichtigkeit, ein Verständnis für die Krankheit zu entwickeln.

Soweit sportliche Aktivitäten möglich sind, empfiehlt sich:

• ein lebenslanges moderates Stabilitäts-, Kraft- und Balance-Training mit minimaler Gelenkbeteiligung und Vermeidung von Überdehnungen
• sanftes Training wie Wassergymnastik, Schwimmen, Yoga, Tai-Chi oder Ergotherapie 
• Vermeidung von Kontaktsportarten 
• Verwendung von Gelenkschützern oder Bandagen