Morbus Wilson: Symptome und Therapie der Kupferspeicherkrankheit

Morbus Wilson ist eine genetisch vererbte Kupferspeicherkrankheit, bei der Kupferablagerungen unter anderem im Gehirn, den Augen und der Leber auftreten. Dadurch kommt es zu verschiedenen Symptomen, etwa Bewegungsstörungen, Leberfunktionsstörungen und Hautveränderungen. Diagnostiziert wird die Krankheit unter anderem anhand von Laborwerten. Der Morbus Wilson ist nicht heilbar und führt unbehandelt zum Tod. Mit Medikamenten und einer kupferarmen Ernährung ist die Lebenserwartung bei rechtzeitigem Therapiebeginn jedoch nicht verkürzt.

Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist eine genetisch vererbte Kupferspeicherkrankheit, die durch einen Defekt im sogenannten Wilson-Gen zu einer gestörten Kupferausscheidung über die Galle sowie zu einem gestörten Kupfertransport im Körper führt. Dies hat eine Überladung des Körpers an freiem, also ungebundenem, Kupfer zur Folge und mündet in Kupferablagerungen, vor allem in der Leber, dem zentralen Nervensystem, der Hornhaut des Auges und den roten Blutkörperchen. Es kann zu einer Reihe verschiedener Symptome kommen.

Bemerkbar macht sich der Morbus Wilson meist zwischen dem fünften und 40. Lebensjahr. Etwa eine Person von 30.000 ist davon betroffen, es handelt sich also um eine sehr seltene Erbkrankheit.

Es können zwei Krankheitsphasen unterschieden werden: Das präklinische, asymptomatische sowie das klinische, symptomatische Stadium. Wie lange das asymptomatische Stadium dauert, ist individuell unterschiedlich und hängt von verschiedenen Faktoren und Kompensationsmechanismen ab, sowie von der sogenannten Expressivität, also wie stark sich die Krankheit im individuellen Fall manifestiert. Deshalb gibt es Menschen, bei denen sich die Beschwerden bereits in der Kindheit zeigen, während andere erst als Erwachsene Symptome entwickeln.

Morbus Wilson erkennen und behandeln

Welche Symptome verursacht Morbus Wilson?

Die Symptome werden durch die Kupferablagerungen in den verschiedenen Organen verursacht und können folgendermaßen aussehen:

Leber:

• Fettleber
• Leberentzündung
• Leberzirrhose (Schrumpfleber durch eine unumkehrbare Vernarbung der Leber)
• Hepatische Enzephalopathie (Funktionsstörung des Gehirns durch Ansammlung giftiger Stoffe bei einer Leberfunktionsstörung wie etwa der Leberzirrhose) mit Schläfrigkeit und Zittern der Hände

Nervensystem:

• Bewegungsstörungen in Form des Parkinsonsyndroms (Muskelstarre, Muskelzittern und Steifigkeit) oder der Chorea Huntington (unkontrollierte, überschießende Bewegungen)
• Schluckstörungen
• verwaschene Sprache

Psychische Veränderungen:

• Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen (zum Beispiel aggressiveres Verhalten)
• Depression
• Demenz

Auge:

• Kayser-Fleischer-Kornealring: ringförmige braune Verfärbung der Augen am Übergang von Hornhaut und Lederhaut

Haut:

• Acanthosis nigricans: stellenweise starke Verhornung und Schwarzfärbung der Haut
• Dunkelfärbung der Haut sowie Gelbfärbung (bei Gelbsucht infolge von Leberschäden)
• Erweiterung der oberflächlichen arteriellen Gefäße als Zeichen der Leberstörung, diese können beispielsweise auch im Gesicht auftreten

Blutveränderungen:

• Gerinnungsstörungen infolge des Leberschadens
• Zerfall von roten Blutkörperchen und Blutmangel

Morbus Wilson kann also zu einer Reihe unterschiedlicher Symptome führen. Während einige – wie die Hautveränderungen oder Verfärbungen des Auges – gut sichtbar sind, gibt es auch andere Symptome, die sich erst durch eine ärztliche Untersuchung feststellen lassen.

Grundsätzlich steht bis zur Pubertät vor allem die Symptomatik der Leberschädigung im Vordergrund, auch ein leichter Zerfall von roten Blutkörperchen ist möglich. Zur neurologischen Verlaufsform kommt es meist erst nach dem 10. Lebensjahr.

Diagnostik: Blutwerte und weiterführende Untersuchungen

Besteht der Verdacht auf Morbus Wilson, können verschiedene Laborwerte im Rahmen der Diagnosestellung bestimmt werden. Dazu gehören folgende Werte:

• Caeruloplasmin im Blutserum (Transportprotein für Kupfer und wichtiger Gleichgewichtsfaktor des Eisen- und Kupferstoffwechsels)
• Kupferkonzentration im Blutserum
• Kupferkonzentration im Sammelurin über 24 Stunden

Des Weiteren kann eine Kernspintomographie des Gehirns gemacht werden, um die Kupferablagerungen darzustellen. Bei unklaren Fällen können zudem Leberproben entnommen werden, in denen die Kupfermenge bestimmt wird.

Außerdem sollten Geschwister und Kinder betroffener Personen auf Defekte des Wilson-Gens untersucht werden. Eine Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, es erkranken nur Menschen, deren Eltern beide einen entsprechenden Gendefekt in sich tragen und diesen auch beide weitervererbt haben. Dabei müssen die Eltern nicht zwingend selbst daran erkrankt sein.

Therapie des Morbus Wilson: Ist Morbus Wilson heilbar?

Heilbar ist der Morbus Wilson nicht, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Unbehandelt schreitet die Krankheit immer weiter fort und endet meist nach vier bis acht Jahren tödlich.

Allerdings lassen sich die Symptome gut behandeln. Mit frühem Therapiebeginn und lebenslanger Fortführung der Behandlung ist die Lebenserwartung nicht verkürzt.

Zeigen sich bei Betroffenen Symptome, wird die Therapie meist mit sogenannten Chelatbildnern begonnen. Dies sind Medikamente, die mit dem Kupfer Komplexe bilden und das Kupfer so ausscheidbar für die Niere machen. Sie erhöhen also die Ausscheidung des Kupfers über die Niere und verhindern so dessen Ansammlung in den Organen.

Für Schwangere und Betroffene ohne Symptome empfiehlt sich die Therapie mit Zinksalzen. Diese verhindern die Kupferaufnahme über den Darm und verringern somit den Kupfergehalt im Körper.

Des Weiteren sollten regelmäßige Kontrolluntersuchungen eingehalten und auf eine kupferarme Ernährung geachtet werden.

Als letzte Option besteht die Möglichkeit der Lebertransplantation, wenn es infolge des Morbus Wilson bereits zu starken Leberschäden gekommen ist.