Porphyrie – Enzymdefekt mit Folgen

Porphyrie ist eine Gruppe seltener Stoffwechselstörungen mit vielfältigen Ausprägungen. Porphyrie kann akut oder chronisch verlaufen, geringe oder lebensbedrohliche Symptome hervorrufen und die unterschiedlichsten Organe befallen. Die Diagnose ist deshalb oft nicht einfach zu stellen. Erfahren Sie hier mehr über Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung von Porphyrie.

Wie entsteht Porphyrie?

So unterschiedlich die Formen sind, haben sie doch eines gemeinsam: Immer ist die Bildung von Porphyrinen gestört. Porphyrine sind chemische Verbindungen, meist mit Metallen. Sie sind für die Farbe von Eiweißen verantwortlich, sozum Beispiel dem grünen Chlorophyll in Pflanzen und der roten Farbe von Blutkörperchen und Muskeln.

Porphyrine sind ein wichtiger Bestandteil im Organismus von Mensch und Tier, werden dort in der Leber über Zwischenstufen abgebaut und geben dann der Gallenflüssigkeit ihre grünliche Farbe. An diesem Ein-, Um und Abbau sind verschiedene Enzyme vor allem im Knochenmark und in der Leber beteiligt. Sind eines oder mehrere davon nicht vorhanden oder funktionieren nicht richtig, ist dieser Prozess gestört. Solch ein Enzymdefekt kann vererbt oder erworben (zum Beispiel nach Bleivergiftungen) sein.

Welche Formen gibt es?

Es gibt nicht nur eine Einteilung, sondern mehrere, die nach verschiedenen Kriterien vorgenommen werden. So unterscheidet man nach Herkunft (angeboren - erworben), Ort der Enzymbildung (Knochenmark - Leber) und Verlaufsform (akut - chronisch). Je nachdem, wo die betroffenen Enzyme vorwiegend gebildet werden, werden die

• erythropoetische Form (Störung im blutbildenden Knochenmark) und
• hepatische Form (Störung in den Leberzellen) sowie
• eine Kombination dieser beiden (erythrohepatische Form) unterschieden.

Ist zum Beispiel der Einbau in Blutkörperchen oder Muskeleiweiß gestört, steigt die Konzentration von Porphyrinen und ihren Vorstufen im Blut an; der Fachmann spricht dann von Porphyrinämie. Bei gestörtem Umbau lagern sich diese eher in Haut und anderen Geweben ab und schädigen diese. Auch die Konzentration im Harn (Porphyrinurie) oder Stuhl kann erhöht sein.

Wie äußert sich die Krankheit?

Die Beschwerden hängen davon ab, welches Enzym betroffen ist. In der Praxis hat sich die Einteilung in Formen mit plötzlichem Beginn (Porphyria acuta) und mit chronischem Verlauf (Porphyria chronica) bewährt, da sie mit typischen Symptomen einhergehen.

Bei akuten Formen treten Bauchschmerzen, Herz-Kreislauf-Beschwerden, neurologische Störungen und psychische Auffälligkeiten wie Depressionen auf. Kennzeichen der chronischen Porphyrien sind dagegen Veränderungen der Haut, wenn diese Licht ausgesetzt wird.

Zwei wichtige Formen im Überblick

Mit Abstand am häufigsten ist die

• Porphyria cutanea tarda (PCT), eine chronische Form, die wahrscheinlich vererbt oder erworben sein kann. Typisches Kennzeichen ist die Blasenbildung an lichtexponierter Haut, zum Beispiel dem Handrücken oder Nacken. Es kommt zu verstärkter Pigmentation und Haarwuchs. Meist tritt auch eine Schädigung der Leber auf. Der ausgeschiedene Urin dunkelt unter Lichteinfluss rosa oder braun nach.
• Die Porphyria acuta intermittens (AIP) ist eine erbliche, lebensbedrohliche Form. Sie zeigt sich meist erstmalig im frühen Erwachsenenalter. Bestimmte Faktoren wie Infektionen und Medikamente, aber auch Stress, Alkohol und Hunger können einen akuten Anfall auslösen. Die Symptome sind vielfältig. Das Spektrum reicht von Bauchkoliken mit Übelkeit und Erbrechen über Fieber, Herzrhythmusstörungen und erhöhtem Blutdruck bis hin zu psychischen und neurologischen Veränderungen wie Lähmungen, Gefühlsstörungen, Krampfanfälle und Bewusstseinsstörungen. Es können sogar Atemlähmungen auftreten. Deshalb muss der Betroffene bei einer akuten Attacke auf einer Intensivstation betreut werden. Auch bei dieser Form dunkelt der Urin nach.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Entscheidend sind zunächst Krankengeschichte und das Beschwerdebild mit der Mischung von Symptomen. Die endgültige Diagnose und das Differenzieren der Form erfolgt mittels Bestimmung von Porphyrinen und ihren Vorstufen im Blut, Urin und Stuhl. Evtl. werden auch genetische Untersuchungen durchgeführt.

Welche Therapie gibt es?

Bei allen Formen ist das Wichtigste, die Auslöser zu meiden. Bei der PCT können unterstützend Lichtschutzsalben aufgetragen werden. Durch Einnahme des Malariamittels Chloroquin kann versucht werden, die Porphyrine aus dem Gewebe zu lösen. Allerdings ist diese Behandlung zeitlich begrenzt. Auch Aderlässe werden eingesetzt. Bei der AIP werden im akuten Anfall die Symptome intensivmedizinisch behandelt.

Der Verlauf hängt von der Form ab und davon, ob die Auslöser zu vermeiden sind. Eine Heilung ist bisher noch bei keiner Porphyrie möglich.