Was ist die Glasknochenkrankheit?

Die Osteogenesis imperfecta (O.I.) wird als Glasknochenkrankheit bezeichnet, weil die Knochen betroffener Personen so leicht "wie Glas" brechen. Die Glasknochenkrankheit ist eine seltene Erbkrankheit von der etwa 6.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Osteogenesis imperfecta – zu Deutsch "unvollständige Knochenbildung" – hat als auffälligstes Merkmal eine vermehrte Neigung zu Knochenbrüchen. Betroffene Kinder erleiden deshalb teilweise schon vor der Geburt Knochenbrüche.

Ursache der Knochenbrüche

Die Ursache dieser Krankheit ist ein genetisch bedingter Defekt im Kollagenstoffwechsel. Kollagen ist der Grundbaustein für alle Gewebearten – es gibt den Knochen Halt und Stabilität und hält gleichzeitig das Bindegewebe elastisch. Betroffene produzieren nicht genug oder nur minderwertiges Kollagen.

Durch das Fehlen des Kollagens haben die Knochen zu wenig Halt. Die Folge ist, dass sich die Knochen verformen und bei der geringsten Belastung brechen können. 

Krankheitsverlauf der Glasknochenkrankheit

Manche Betroffene der Glasknochenkrankheit merken bis ins Erwachsenenalter nichts von ihrer Krankheit, andere erleiden in ihrer frühen Kindheit so viele Knochenbrüche, dass sie nie laufen lernen können. Häufig werden die Knochenbrüche ab der Pubertät weniger.

Während der Heilung von solchen Knochenbrüchen bildet sich überdurchschnittlich schnell und ungewöhnlich viel Knochenmaterial, das an den Bruchstellen zu Verformungen führen kann. Diese Verformungen können die Bewegungsfreiheit von O.I.-Patienten stark einschränken.

Fachleute unterscheiden verschiedene Schweregrade: 

• Typ 1: Knochen brechen sehr schnell, wachsen aber wieder normal zusammen.
• Typ 2: Die ersten Brüche passieren bereits im Mutterleib. Das Kind erreicht nur selten das zweite Lebensjahr.
• Typ 3: Starke Wirbelsäulenverformungen führen dazu, dass der Patient häufig im Rollstuhl sitzen muss.

Glasknochenkrankheit: Welche Symptome gibt es?

Von der Erkrankung sind zusätzlich alle anderen Gewebe betroffen, die in ihrem Aufbau Bindegewebe enthalten. Die Glasknochenkrankheit kann sich deshalb auch auf Haut, Sehnen, Muskeln, Bänder und andere Gewebetypen ausdehnen – es kommt zu schwachem Bindegewebe.

Eine Bindegewebsschwäche kann man beispielsweise an Dehnungsstreifen oder Besenreisern erkennen.

Neben Bindegewebsschwäche sind weitere Symptome der Glasknochenkrankheit zum Beispiel:

• Lungen- und Atmungsprobleme
• "blaue Flecken" nach leichtem Anstoßen
• Verformung von Gliedern, Brustkorb und Schädel
• Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
• kegelförmige Verwölbung der Hornhaut
• Schlaffheit der Muskulatur 
• Überstreckbarkeit der Gelenke
• Kleinwüchsigkeit
• Schwerhörigkeit

Diagnose von Osteogenesis imperfecta

Die Diagnostik der Glasknochenkrankheit erfolgt im Regelfall durch eine Kollagenanalyse des Bindegewebes. Auch auf einem Röntgenbild kann ein Facharzt "Glasknochen" durch ihre fast durchsichtige Struktur erkennen, die bei gesunden Menschen deutlich weißer und dichter aussieht.

Durch einen pränatalen Ultraschall können bereits im Mutterleib deformierte Knochen sichtbar werden.

Verschiedene Therapieformen der Glasknochenkrankheit

Da die Symptome der Glasknochenkrankheit sehr unterschiedlich sind, gibt es keine allgemein gültige Behandlungsempfehlung. Die Erbkrankheit besteht lebenslang und ist noch nicht heilbar. Es gibt noch keine ursächlich wirksame Therapie. 

Allerdings gibt es unterschiedliche Therapieansätze, die zu einer Verbesserung der Lebenssituation durch Stabilisierung des Krankheitszustandes führen. Dazu gehört – neben der Vorbeugung von neuen Brüchen – die Behandlung mit Medikamenten, die sonst gegen Osteoporose zum Einsatz kommen. Sie sollen die Knochendichte erhöhen und so neuen Verletzungen vorbeugen.

Wirkstoffe, die im Rahmen einer Behandlung der Osteogenesis imperfecta eingesetzt werden, sind zum Beispiel:

• Bisphosphonate
• Calcitonin
• Calciferolen
• Fluorid

Ernährung als Teil der Behandlung

Auch eine ausgewogene Ernährung kann die Therapie der Glasknochenkrankheit unterstützen.

Besonders Kalzium und ausreichend Protein sind essentiell für die Knochenregeneration. Kalzium ist beispielsweise besonders in Grünkohl, Emmentaler oder in Paranüssen enthalten. Proteinreich sind Lebensmittel wie Thunfisch und Eier. 

Zudem wird auf die ausreichende Aufnahme von Vitamin D verwiesen, dies ist beispielsweise in Fisch und in Pilzen reichlich vorhanden. Das für die Knochenbildung wichtige Vitamin D3 wird jedoch nur durch die Sonneneinstrahlung auf der Haut generiert.

Trainieren der Muskulatur als Ergänzung der Therapie

Ganz wichtig bei allen therapeutischen Maßnahmen gegen die Glasknochenkrankheit ist – soweit möglich – das Training des Körpers, um eine stützende Muskulatur aufzubauen. Dabei sollten jedoch keine weiteren Knochenbrüche riskiert werden.

Gut geeignete Bewegungen sind deshalb Schwimmen, Aquaboxing, Gymnastik und isometrische Übungen, bei denen die Muskeln abwechselnd angespannt und losgelassen werden. Ungewohnte Bewegungen sollten zunächst bevorzugt unter der Aufsicht von Physiotherapeuten oder erfahrenen Trainern ausgeführt werden.