Angeborene Herzfehler

Knapp jedes hundertste Baby kommt in Deutschland mit einer Fehlbildung des Herzens oder der herznahen Gefäße zur Welt – das sind pro Jahr rund 6.000 Kinder. Manche dieser Herzfehler werden schon im Mutterleib erkannt, andere erst nach der Geburt. Die gesundheitliche Beeinträchtigung durch einen angeborenen Herzfehler variiert je nach Form und Ausprägung, die Heilungsaussichten sind vielfach gut. Angeborene Herzfehler (Kongenitale Vitien) sind die häufigsten angeborenen Anomalien überhaupt. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen.

Angeborener Herzfehler: Ursache liegt oft im Erbgut

Die Mehrzahl dieser angeborenen Anomalien sind auf Fehler im Erbgut zurückzuführen. Seltener wird das ungeborene Kind während der Schwangerschaft durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkohol oder mütterliche Infektionen geschädigt, vielfach wird auch von einer Kombination genetischer und äußerer Einflüsse ausgegangen.

Angeborene Herzfehler können nur einen oder mehrere Teile des Herzens (zum Beispiel die Herzklappen, die Scheidewand) sowie die herznahen Gefäße betreffen. Oft ist der Blutfluss beeinträchtigt, bei manchen Herzfehlern mischen sich das sauerstoffreiche und sauerstoffarme Blut.

Angeborene Herzfehler treten gehäuft gemeinsam mit anderen Fehlbildungen auf, so zum Beispiel bei einem Down-Syndrom. Es gibt eine Vielzahl leichter und schwerer Herzfehler, wobei deren Häufigkeit nicht mit der Schwere korreliert: So gibt es häufige leichte und schwere sowie seltene leichte und schwere Herzfehler.

Wie funktioniert das Herz?

Im Herz-Kreislauf-System des Menschen sind der kleine Lungenkreislauf und der große Kreislauf, der für die Durchblutung des Gesamtorganismus zuständig ist, hintereinandergeschaltet. Als Motor und Bindeglied steht das Herz im Zentrum dieses Systems. Das Zusammenspiel aus Muskelaktionen der vier wichtigen Herzhöhlen – den beiden Vorhöfen und Herzkammern – und einer koordinierten Herzklappentätigkeit ermöglicht dabei einen gerichteten Blutstrom wie bei einer mechanischen Umwälzpumpe, die ein Wasserleitungssystem aufrechterhalten muss.

Normalerweise fließt sauerstoffarmes Blut aus den Gliedmaßen und Organen über die Venen dem rechten Herzen zu und wird durch Kontraktion (Zusammenziehen der Muskeln) des rechten Vorhofs und schließlich der rechten Herzkammer in die Lungenarterie und damit den Lungenkreislauf gepumpt. Dort wird es mit Sauerstoff aus der Atemluft angereichert und fließt dann via Lungenvenen über den linken Vorhof in die linke Herzkammer. Dort wird das sauerstoffreiche Blut zur Versorgung des Organismus in die Hauptschlagader gepumpt.

Die Herzscheidewand (Septum) trennt den rechten Vorhof und die rechte Herzkammer von dem linken Vorhof und der linken Herzkammer und separiert damit zwei Systeme mit unterschiedlichen Druckverhältnissen.

Einteilung der Herzfehler

Dieses komplexe System ist an vielen Stellen fehleranfällig, was zu angeborenen Herzfehler führen kann. Je nachdem, welche Strukturen geschädigt sind, variieren die Auswirkungen auf die Herz-Kreislauf-Funktion. An diesen Merkmalen orientiert sich auch eine gängige Systematik der angeborenen Herzfehler:

• Angeborene Herzfehler ohne Kurzschlussverbindung zwischen Körper- und Lungen-Kreislauf und damit ohne Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut (also ohne Shunt)
• Angeborene Herzfehler mit Rückstrom von sauerstoffreichem Blut aus dem linken in das rechte Herz (Links-Rechts-Shunt)
• Angeborene Herzfehler, bei dem sauerstoffarmes Blut aus dem rechten in das linke Herz gelangt (Rechts-Links-Shunt); die Lunge wird damit schlecht durchblutet und der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt (Zyanose)

Formen angeborener Herzfehler

Alle Formen angeborener Herzfehler können einer der drei folgenden großen Gruppen zugeordnet werden. Am häufigsten sind angeborene Herzfehler in Form von Kurzschlussverbindungen mit Links-Rechts-Shunt – allen voran in fast einem Drittel der Fälle der Ventrikelseptumdefekt. Seltener sind angeborene Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt. Im Folgenden eine Übersicht über Formen angeborener Herzfehler. In Klammern ist die ungefähre Häufigkeitsangabe in % angegeben (laut "Kompetenznetz Angeborene Herzfehler").

Herzfehler ohne Shunt

• Pulmonalstenose (7%): Verengung der Herzklappe, die zwischen rechter Herzkammer und Lungenarterie geschaltet ist. Je nach Ausprägungsgrad führt die Pulmonalstenose zu einer vermehrten Belastung der rechten Herzkammer, die gegen einen erhöhten Auslasswiderstand ankämpfen muss. Die Folge einer Pulmonalstenose kann Herzmuskelschwäche des rechten Herzens sein.
• Aortenstenose (3–6%): Die Aortenstenose ist eine Verengung der Herzklappe, welche die linke Herzkammer gegen die Hauptschlagader abgrenzt. Die Aortenstenose stellt erhöhte Anforderungen an die Leistungsfähigkeit des linken Herzmuskels, der auf Dauer überfordert werden kann.
• Aortenisthmusstenose (Aortenkoarktation, CoA; 5–8%): Hochgradige Engstellung bis Einschnürung im absteigenden Teil der Hauptschlagader. Die Aortenisthmusstenose belastet ebenfalls überwiegend das linke Herz und führt zu Bluthochdruck im Kopf und an den Armen. Typischerweise ist der an den Beinen gemessene Blutdruck bei einer Aortenisthmusstenose auffällig niedriger als an den Armen.

Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt

Bei diesen Herzfehlern fließt sauerstoffreiches Blut aus dem linken in das rechte Herz, also aus dem Körper- in den Lungenkreislauf. Das rechte Herz wird dadurch vermehrt belastet.

• Vorhofseptumdefekt (ASD; 7%): Ein Loch in der Scheidewand des Herzens, welche die beiden Vorhöfe voneinander trennt, stellt der Vorhofseptumdefekt dar. Da unter normalen Umständen im linken Herzen höhere Drucke herrschen als im rechten, wird ein Teil des Blutstroms, der eigentlich den Organismus versorgen sollte, über den Vorhofscheidewanddefekt wieder zurück ins rechte Herz geleitet. Dieser Anteil des Blutstroms zirkuliert im Gefolge immer wieder durch den Lungenkreislauf, ohne für den Gesamtorganismus zu Verfügung zu stehen. Auf lange Sicht können aus einem Vorhofseptumdefekt eine Überlastung des Lungenkreislaufs mit Lungenhochdruck sowie eine Herzmuskelschwäche des rechten Herzens resultieren.
• Kammerseptumdefekt (VSD; 31%): Den Kammerseptumdefekt kennzeichnet ein Loch in der Herzscheidewand zwischen rechter und linker Herzkammer. Wie beim Vorhofscheidewanddefekt fließt beim Kammerseptumdefekt ein unterschiedlich großer Anteil des Blutstroms über das Herzscheidewandloch wieder ins rechte Herz zurück, dessen Muskelkraft den neuen Druckverhältnissen nicht gewachsen ist. Durch die chronische Überforderung resultiert gewöhnlich eine Herzmuskelschwäche der rechten Herzkammer aus einem Kammerseptumdefekt.
• Endokardkissendefekte (Atrioventrikulärer Septumdefekt, AVSD; 4,8%): Unzureichende Verbindung der Muskel- und Bindegewebsstrukturen am Übergang zwischen Vorhofscheidewand und Kammerscheidewand in unterschiedlicher Ausprägung. Im Extremfall besteht bei einem Endokardkissendefekt ein offener Kanal, der von der Vorhofscheidewand bis zur Kammerscheidewand reicht und einen massiven Blutstrom von links nach rechts mit Belastung des rechten Herzen und des Lungenkreislaufs nach sich zieht.
• Persistierender Ductus Arteriosus (PDA; 7%): Der Ductus arteriosus Botalli ist eine Kurzschlussverbindung zwischen Lungenarterie und Hauptschlagader, die für das ungeborene Kind im Mutterleib die wichtige Funktion hat, Blut aus dem rechten Herzen an der nicht funktionstüchtigen Lunge vorbei direkt in den großen Kreislauf zu leiten (die Sauerstoffanreicherung des kindlichen Blutes erfolgt in dieser Phase nämlich über die Lungen der Mutter). Bleibt diese Kurzschlussverbindung auch nach der Geburt weiter bestehen, begünstigt sie den Blutstrom vom linken zum rechten Herzen und führt damit zur Rechtsherzbelastung.

Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt

Bei diesen Herzfehlern fließt sauerstoffarmes Blut aus dem rechten in das linke Herz. Das linke Herz wird dadurch vermehrt belastet, der Sauerstoffgehalt im Blut des großen Kreislaufs sinkt ab, was sich als Blaufärbung (Zyanose) der Lippen und Nägel bemerkbar macht. Diese Herzfehler können mit komplexen Gefäßmissbildungen gekoppelt sein, wodurch der Blutstrom anders verläuft als normal – das kann wiederum zu vermehrter statt verminderter Lungendurchblutung führen.
Rechts-Links-Shunt mit verminderter Lungendurchblutung

• Fallot Tetralogie (TOF; 5,5%): Die Kombination aus folgenden vier (= tetra) Fehlbildungen: Pulmonalstenose, fehlerhafter Verlauf der Hauptschlagader, Kammerscheidewanddefekt und Zunahme der Muskeldicke der rechten Herzkammer. Da die Pulmonalstenose den regulären Blutfluss in den Lungenkreislauf behindert, fließt ein Teil des sauerstoffarmen Blutes aus dem rechten Herzen alternativ nach links und senkt damit den Sauerstoffgehalt im großen Kreislauf. Chronischer Sauerstoffmangel aller Organe ist die Folge einer Fallot Tetralogie.
• Pulmonalatresie bzw. Trikuspidalatresie (1–3%): Fehlerhafte Ausbildung der Pulmonalklappe und/oder Trikuspidalklappe (Klappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer). Ein Teil des sauerstoffarmen Blutes aus dem rechten Herzen muss bei diesen Anomalien entweder über einen Vorhofscheidewanddefekt oder einen Kammerscheidewanddefekt ins linke Herz geleitet werden. In einzelnen Fällen erfolgt dabei die Lungendurchblutung überwiegend von der Hauptschlagader aus über einen persistierenden Ductus arteriosus in die Lungenarterie. Bei diesem Herzfehler muss ebenfalls mit schwerer Beeinträchtigung der Zirkulation und Sauerstoffunterversorgung der Organe gerechnet werden.

Rechts-Links-Shunt mit vermehrter Lungendurchblutung

• Transposition der großen Arterien (TGA; 4,5%): Bei dieser komplexen Fehlbildung entspringt die Hauptschlagader fälschlicherweise aus der rechten Herzkammer und die Lungenarterie aus der linken Herzkammer. Kleiner und großer Kreislauf sind also nicht hintereinander sondern parallel geschaltet; das rechte Herz versorgt den großen, das linke den kleinen Kreislauf mit Blut. Dieser Herzfehler ist nur dann mit dem Leben zu vereinbaren, wenn zusätzliche Kurzschlussverbindungen auf Vorhof- oder Kammerebene einen Austausch zwischen beiden Kreisläufen gewährleisten. Da die rechte Herzkammer den Druck des großen Kreislaufs aufbringen muss, ist mit einem baldigen Versagen des rechten Herzens zu rechnen.
• Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVC; < 1%): Hierbei münden die Lungenvenen statt in den linken in den rechten Vorhof. Die Anomalie erfordert eine zusätzliche Kurzschlussverbindung zwischen rechtem und linkem Herzen, um den Austausch zwischen kleinem und großem Kreislauf zu ermöglichen und belastet sowohl den Lungenkreislauf wie auch das rechte Herz.
• Double outlet right ventricle (DORV;1,2%): Ursprung beider großen Arterien aus der rechten Kammer): Das linke Herz wird über einen Herzscheidewanddefekt in den Blutkreislauf miteinbezogen. Da das rechte Herz beide Kreisläufe gleichzeitig versorgen muss, ist seine Überlastung mit Rechtsherzversagen unausweichlich.
• Double inlet left ventricle (Singulärer Ventrikel, DIVM 1,5%): Bei dieser Anomalie existiert statt einer rechten und linken nur eine einzige Herzkammer, woraus sowohl Probleme der Sauerstoffsättigung des Blutes als auch der Blutzirkulation mit Herzmuskelschwäche folgen.
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHA; 3,8%): Unzureichend ausgebildete linke Herzkammer, die ihrer normalen Funktion nicht gerecht werden kann. Als Folge muss die Durchblutung des großen Kreislaufs über den Duktus arteriosus vom rechten Herzen aus erfolgen. Diese sehr seltene Anomalie ist unter keinen Umständen mit dem Leben vereinbar.

Diagnostik angeborener Herzfehler

Einige Herzfehler werden bei der Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft erkannt oder zumindest vermutet. Andere fallen bei der ersten Untersuchung direkt nach der Geburt auf. Wieder andere werden erst später durch Beschwerden oder auch zufällig diagnostiziert – manche erst im Erwachsenenalter.

Nach dem heutigen Stand der diagnostischen Technik können komplexere Funktionsstörungen des Herzkreislaufsystems mit hoher Genauigkeit bereits während der Schwangerschaft durch Ultraschall festgestellt werden. Die endgültige Sicherung der Diagnose erfolgt nach der Geburt oder bei Auftreten von Beschwerden wiederum durch Herzultraschall- oder Herzkatheteruntersuchung.

Bei diesem Verfahren werden über die Leiste Katheter aus Plastik über das Gefäßsystem bis zum Herzen vorgeschoben, wo durch Druckmessungen und Einsatz von Röntgenkontrastmittel Art und Schwere des Herzfehlers exakt definiert werden können.

Komplikationen bei angeborenen Herzfehlern

Wird die Neugeborenenperiode überlebt, drohen je nach Art und Ausprägungsgrad der angeborenen Herzfehler sowie der entstehenden krankhaften Kreislaufverhältnisse:

• Herzmuskelschwäche
• Belastung des Lungenkreislaufs mit Lungenhochdruck
• Sauerstoffunterversorgung der Organe
• Eindickung des Blutes als Folge der vermehrten Produktion roter Blutkörperchen

Die Zunahme der roten Blutkörperchen, die als Reaktion des Organismus bei Sauerstoffmangel eine erhöhte Sauerstofftransportkapazität des Blutes sicherstellen soll, bedeutet wiederum ein erhöhtes Risiko für Gefäßthrombosen und Schlaganfälle. Selbst bei rechtzeitiger, geglückter Herzoperation schon im frühen Kindesalter ist die Lebenserwartung von Kindern zumindest mit schweren angeborenen Herzfehlern deutlich eingeschränkt.

Behandlung angeborener Herzfehler durch Herz-OP

Die Behandlung angeborener Herzfehler ist in erster Linie Domäne der Herzchirurgie. Entsprechend der Vielfalt der Formen von Herzfehler existiert auch eine große Palette verschiedener Operationstechniken. Besteht eine realistische Chance, durch eine Herzoperation die Blutströmung und Herz-Kreislauf-Verhältnisse zu normalisieren und damit das Leben des Kindes zu verlängern oder zumindest Beschwerden zu lindern, ist vor allem der Zeitpunkt der großen Herzoperation von entscheidender Bedeutung. In Einzelfällen muss als lebensrettende Notfallmaßnahme bereits unmittelbar nach der Geburt operiert werden.

Angeborene Herzfehler bei Kindern behandeln

In anderen Fällen kommt im frühen Kindesalter eine Entlastungsoperation in Betracht, welche die Kreislaufverhältnisse zwar nicht normalisieren aber zumindest so weit stabilisieren kann, dass im Rahmen einer oder mehrerer Nachfolgeoperationen der Versuch unternommen werden kann, die Anomalie definitiv zu korrigieren. Idealerweise erfolgt die große, wenn möglich korrigierende Herzoperation in dem Alter, in dem das geringstmögliche Risiko und die besten Langzeitergebnisse nach Operation zu erwarten sind.

Zusätzlich zur Herzoperation kann in jedem Erkrankungsstadium der Versuch unternommen werden, durch Medikamente die Herzkreislaufverhältnisse zu stabilisieren, wobei die diesbezüglichen Erfolgsaussichten eher gering sind. Heute erreichen neun von zehn Patienten das Erwachsenenalter. Allerdings sind sie meist chronisch krank und haben – auch aufgrund von Folgekrankheiten – meist eine eingeschränkte Leistungs- und Arbeitsfähigkeit und geringere Lebenserwartung.

Angeborene Herzfehler: vorbeugen und verhindern

Genetisch bedingte angeborene Schädigungen des Herzens lassen sich nicht vorbeugen. Ist bereits ein Kind mit einem Herzfehler geboren worden, kann im Einzelfall von Vererbungsspezialisten geprüft werden, inwieweit ein Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind besteht. Zur Vorbeugung von Schädigungen, die beim ungeborenen Kind während der Schwangerschaft durch äußere Einflüsse entstehen können, sollten in dieser Zeit in enger Abstimmung mit dem betreuenden Arzt alle zusätzlichen Risikofaktoren wie Medikamenteneinnahme oder Infektionen möglichst ausgeschaltet werden.